Rozhovor s Vojtou Bystrým o zaměření Sekvenční bioinformatika

Můžete stručně představit své zaměření?

Sekvenční bioinformatika se zaměřuje na zpracování a analýzu dat získaných moderními sekvenačními metodami. Sekvenování DNA a RNA molekul, které představují stavební kameny veškerého života na Zemi, nám poskytuje neuvěřitelný vhled do základních procesů v živých organismech. Díky stále klesající ceně sekvenování je dnes možné provádět analýzy od zkoumání mikrobiální diverzity až po personalizovanou medicínu. Zároveň se však setkáváme s výzvou ohromného množství dat, která je potřeba bezpečně ukládat, zpracovávat a transformovat na cenné znalosti. V rámci tohoto zaměření se studenti naučí, jak efektivně analyzovat specifická sekvenační data a jak vytvářet algoritmy a nástroje pro jejich zpracování – včetně metod strojového učení, které jsou zásadní pro budoucí rozvoj oboru.

Co se v rámci zaměření studenti naučí?

Studenti získají praktické zkušenosti s celým procesem analýzy sekvenačních dat. Od pochopení základních principů analýzy standardních experimentů – jako je mapování sekvencí, volání variant, diferenciální exprese – až po cutting-edge metody, jako je spatial transkriptomika nebo ultra-long read sekvenování.

Hlavní důraz je kladen na praktické využití programovacích jazyků, jako jsou Python a R, a na pochopení statistických metod pro návrh custom analýz přizpůsobených specifickým úlohám. Kromě toho se studenti naučí navrhovat a spravovat analytické pipeline, pracovat s databázemi a rozumět správnému, bezpečnému a FAIR ukládání dat. Nezbytnou součástí je také využívání cloudových technologií a výkonných výpočetních clusterů, bez kterých se moderní bioinformatika neobejde. A samozřejmě, jako ve všech oborech současnosti, je esenciální aplikace umělé inteligence, která pomáhá odhalit skryté souvislosti v rozsáhlých datech, a proto je i toto téma součástí kurikula.

Výhodou programu na MU je, že v rámci spolupráce s centrálními laboratoří CEITECu mají studenti možnost přímo vyzkoušet praktické využití získaných dovedností – a to jak v běžných, tak i klinických studiích.

Jaké předměty jsou pro toto zaměření klíčové?

Klíčové předměty jsou například „Advanced methods in bioinformatics“, „Bioinformatics Workflow Managers“ a „AI-Assisted Bioinformatics Data Analysis in R“, které představují specifické metody analýzy sekvenačních dat, jejich zpracování a vývoj – včetně aplikací umělé inteligence. Dále bych zmínil volitelné předměty, které zdůrazňují mezioborovost programu: na jedné straně tak studenti například absolvují „Introduction to molecular medicine“ pro pochopení molekulárně biologických základů a na druhé „Graph Algorithms“ pro posílení informatických dovedností potřebných při práci s komplexními datovými strukturami.

Pro koho je toto zaměření ideální?

Zaměření Sekvenční bioinformatika je ideální pro studenty, kteří mají rádi informatiku a její standardní aplikace v programování, datové analýze či statistice, ale zároveň chtějí řešit praktické problémy, jež mají reálný dopad na výzkum v biologii a medicíně. Praktičnost a přímé projevy dopadů práce spolu s lákavým tématem odhalování fungování lidského těla na nejnižší úrovni jsou jedním z největších lákadel tohoto oboru. Pokud vás baví kombinace informatiky a biologie a hledání inovativních řešení, toto zaměření je pro vás tou pravou volbou.

Jaké jsou možnosti uplatnění absolventů tohoto zaměření?

Již nyní zaznamenáváme obrovský zájem o specialisty na sekvenační bioinformatiku jak ze strany komerčního sektoru – diagnostických laboratoří, farmaceutických firem, tak i vědeckých center a zejména nemocnic a lékařských pracovišť. Za posledních deset let se rychlost sekvenování zvyšuje exponenciálně, podobně jako koncem 20. století rostly úložné a výpočetní kapacity, a předpokládáme, že toto tempo rozhodně nebude zpomalovat. V blízké budoucnosti je dokonce pravděpodobné, že genetická vybavenost každého člověka bude standardně využívána ve zdravotnictví pro přesnější a efektivnější léčbu. Analýza genomických a transkriptomických dat se tak stane naprosto esenciální, a absolventi tohoto oboru budou – doslova nadneseně řečeno – váženi zlatem.

Můžete uvést příklad výzkumu, kde sekvenční analýza hrála klíčovou roli?

Skvělým příkladem je výzkum genomu viru SARS-CoV-2, kde sekvenační analýza umožnila rychlou identifikaci a sledování mutací, což mělo zásadní vliv na pochopení šíření viru a vývoj nových variant. Další fascinující studie vznikají na poli evolučního a paleontologického výzkumu – například jsme díky sekvenační analýze odhalili mnohem přesněji osud a migrace neandrtálců, nebo zjistili, že u plazů a ptáků se nezávisle vyvinuly vyšší mozkové funkce v rámci konvergentní evoluce. Všechny tyto studie jsou založeny na analýze genomických a transkriptomických sekvencí.

Jaké je hlavní využití sekvenační bioinformatiky ve zdravotnickém výzkumu?

V dnešní době, kdy je naše společnost vyspělá, ale zároveň stárnoucí, nejsou největší příčinou úmrtí infekční onemocnění, ale chronické a autoimunitní nemoci vycházející ze špatného fungování vlastního organismu. Tyto nemoci mají svůj původ v naší genetické vybavenosti a dají se sledovat prostřednictvím molekulárního projevu v těle. Zatím se diagnostické analýzy opírají o omezené množství mutací pro detekci specifických nemocí a jejich variant, ale toto je teprve začátek našeho pochopení komplexity molekulárního systému organismu, který nám umožní lepší léčbu a prevenci mnoha onemocnění. Naprostým základem této revoluci ve zdravotnictví je právě sekvenování DNA a RNA následované kvalitní datovou analýzou, což činí obor sekvenační bioinformatiky naprosto klíčovým.